Mam pytanie

Dlaczego wybraliście do badania 14 genów?
Badanie zostało zaprojektowane zgodnie z rekomendacjami National Comprehensive Cancer Network (NCCN) – amerykańskiej organizacji, zrzeszającej jednostki zajmujące się diagnostyką i leczeniem chorób nowotworowych. Badanie obejmuje 14 genów, ponieważ posiadamy jednoznaczne rekomendacje dla pacjentów, u których w jednym z tych genów znajdziemy mutację.
Czy muszę zapłacić więcej za zbadanie dodatkowego panelu 56 genów?
Jeśli wyrazisz na to zgodę, dodatkowe 56 genów zostanie przebadane razem z głównymi 14 genami i analiza ta nie wymaga oddzielnej opłaty.
Dlaczego dodatkowe 56 genów jest badane osobno?
Mutacje w dodatkowych 56 genach podwyższają ryzyko zachorowania na różne nowotwory (np. raka tarczycy, raka jelita grubego, mięsaki), ale nie dla każdego genu z tej listy istnieją jednoznaczne rekomendacje towarzystw lekarskich odnośnie postępowania profilaktycznego. Jeśli w wymienionych 56 genach znaleziony zostanie wariant o udokumentowanym związku ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory, poinformujemy o tym i przekażemy stosowne rekomendacje, należy jednak pamiętać, że różni lekarze mogą mieć różny pogląd odnośnie właściwych zaleceń profilaktycznych.
Czy mój wynik jest bezpieczny, chroniony tajemnicą lekarską?
Tak. Wszystkie dane dotyczące Ciebie i Twojej rodziny (włącznie z danymi osobowymi, medycznymi oraz wynikiem badania genetycznego) są poufne i będą przechowywane z zachowaniem wszystkich standardów bezpieczeństwa mających na celu zabezpieczenie ich przed nieprawomocnym ujawnieniem osobom nieupoważnionym.
Ile będę czekać na wynik badania?
Twoje badanie zostanie wykonane, gdy zbierze się grupa 600 osób. Również od Ciebie zależy, jak szybko to nastąpi i jak szybko otrzymasz wynik. Na naszej stronie znajdziesz informację, ile osób zgłosiło się do aktualnej tury badania. Czas od zebrania 600 osób (rozpoczęcia analizy) do wydania wyniku to około 10 tygodni.
Co mam zrobić, jeśli nie mogę czekać 5-6 miesięcy na wynik badania?
Niestety, nie mamy możliwości przyspieszenia tego badania. Jeśli nie możesz czekać 5-6 miesięcy na wynik, zapraszamy na stronę Warsaw Genomics. Wynik badania, które przeprowadzamy klasyczną metodą NGS, otrzymasz po 4-8 tygodniach.
Czy krótszy czas oczekiwania na wynik to jedyna różnica między badaniem przesiewowym a badaniem wykonywanym indywidualnie?
Nie, badania te różnią się także zakresem analizy. W badaniu przesiewowym, do oceny ryzyka zachorowania na raka wykorzystywane będą jedynie informacje na temat znalezionych u Ciebie wariantów genetycznych, które zostały w dostępnych bazach danych określone jako chorobotwórcze. Oznacza to, że jeśli masz jakąś mutację, która nie została dotąd opisana, nie dowiesz się o niej. Analiza nie daje ponadto możliwości zidentyfikowania rozległych zmian w badanych genach. Aktualnie tego typu zmiany genetyczne (delecje, rearanżacje) możemy analizować wyłącznie w ramach odrębnych badań genetycznych, ukierunkowanych na analizę konkretnego nowotworu. Jeśli zależy Ci na w takim zakresie, możesz zlecić badanie NGS wykonywane metodą klasyczną, dostępne na stronie Warsaw Genomics.
Czym różni się to badanie od badań oferowanych w innych miejscach? Widziałem inne badania za ok. 400 zł
Obecnie dostępnych jest wiele badań genetycznych, jednak w żadnym z nich za kwotę 399 zł nie będzie zbadany tak szeroki panel genów. Warto podkreślić, że nasze badanie sprawdza sekwencję (budowę) całego genu, a nie jedynie kilku najczęstszych miejsc w których pojawiają się mutacje. Dla przykładu, typowo analizuje się 5 punków w genie BRCA1 i 3 punkty w genie BRCA2, podczas gdy chorobotwórczych zmian w obu genach jest ponad 3 tysiące. W naszym badaniu analizujemy 14 genów, w każdym średnio 1500 potencjalnie uszkadzających zmian (w sumie ponad 20 000 potencjalnie uszkodzonych punktów).
Czy jeśli nie mam mutacji, to badanie wyklucza ryzyko zachorowania na nowotwór?
Nie, aktualnie nie ma żadnego badania, które byłoby w stanie wykluczyć zachorowanie na nowotwór; większość nowotworów zależy przede wszystkim od czynników środowiskowych – diety, stylu życia. Jednak wynik dostarcza bardzo cennej informacji o ryzyku rozwinięcia nowotworu piersi (lub rodzinnego nowotworu piersi i jajnika) lub prostaty, albo innych nowotworów, jeśli zdecydujesz się na zbadanie szerszej listy genów. Otrzymasz rekomendacje, które pozwolą ograniczyć ryzyko zachorowania lub wykryć nowotwór we wczesnym stadium.
Czy mogę przebadać swoje niepełnoletnie dziecko?
Nie. Ze względu na fakt, jakie informacje niesie ze sobą badanie, decyzja o wykonaniu badania genetycznego jest decyzją autonomiczną. Każda osoba poddająca się badaniu powinna być pełnoletnia i sama świadomie wyrazić zgodę na analizę swoich genów.
Czy mój wynik będzie gdzieś przechowywany?
Wszystkie dane kliniczne dotyczące pacjentów są przechowywane na terenie Uniwersytetu Warszawskiego na odrębnych, dedykowanych jedynie do tego celu serwerach, szyfrowanych na poziomie bezpieczeństwa bankowego, odłączonych od sieci Internetowej. Dane są administrowane przez podmiot diagnostyczno-leczniczy i objęte pełną tajemnicą lekarską.
Czy wynik badania mówi coś o pokrewieństwie?
Nie. Badanie ocenia jedynie ryzyko zachorowania na raka piersi i prostaty, szacowane na podstawie danych klinicznych (wiek, liczba krewnych z chorobą, wiek urodzenia dziecka, brak dzieci itd.) oraz wariantów w badanych genach. Nie analizujemy pokrewieństwa osób badanych.
Czy muszę osobiście przynieść krew?
Krew można oddać w dedykowanych, współpracujących z programem BadamyGeny punktach poboru - aktualna mapa placówek dostępna jest tutaj.
Nie trzeba oddawać krwi będąc na czczo, można oddać krew będąc w ciąży.
Koszt pobrania krwi to 15 złotych (opłata zawiera koszty opakowania próbki krwi zgodnie z wymaganiami transportu przesyłek medycznych oraz koszt przesyłki kurierskiej).
Czy w cenie badania jest uwzględniona konsultacja lekarska po wynikach badania?
Osoby o wysokim ryzyku zachorowania na raka są zapraszane na bezpłatną konsultację lekarską (lekarza genetyka, onkologa, psychologa klinicznego). W czasie konsultacji lekarskiej, dowiesz się, jak dalej pokierować swoją profilaktyką. Konsultacje dla pozostałych osób są dostępne, ale płatne.
W jaki sposób badanie określa moje ryzyko zachorowania na nowotwór?
Ryzyko zachorowania jest określane na podstawie danych podanych nam w Twoim profilu oraz analizy sekwencji genów. Dlatego też ważne jest, aby informacje o Twoim stanie zdrowia, jak również o przypadkach zachorowania na raka w rodzinie były najbardziej dokładne. Pominięcie istotnych faktów spowoduje uzyskanie nieobiektywnego wyniku badania.
Otrzymałem wynik co dalej mam zrobić?
Wraz z określeniem ryzyka zachorowania otrzymasz szczegółowe zalecenia profilaktyczne (kiedy i jakie badania diagnostyczne należy przeprowadzać) zgodne z ocenionym ryzykiem i wytycznymi zawartymi w rekomendacjach. Dodatkowo, osoby, u których wykryte zostanie wysokie ryzyko zachorowania, zostaną zaproszone na konsultację lekarską, podczas której zostanie szczegółowo omówiony program dalszej profilaktyki.
Czy jeśli moje ryzyko zachorowania będzie wysokie, mam szansę na refundację badań profilaktycznych?
W Polsce realizowany jest „Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe”, który obejmuje opieką osoby o udokumentowanym, wysokim ryzyku zachorowania na nowotwory, zapewniając im dostęp do odpowiednio ukierunkowanych badań. Koordynatorem programu jest Ministerstwo Zdrowia.
Czy badanie trzeba powtarzać co jakiś czas?
Nie, jednorazowe oddanie krwi jest wystarczające. Jednak po pewnym czasie, jeśli zmieni się sytuacja osoby badanej (zmienią się jej dane kliniczne lub rodzinne, np. w rodzinie pojawi się choroba nowotworowa), to warto przeprowadzić reanalizę wyniku. Podobnie, z czasem nauka opisuje nowe mutacje chorobotwórcze – z tego powodu również warto przeprowadzić reanalizę danych. Będzie to możliwe dzięki odpłatnej opcji „Proszę o ponowną analizę”, dostępnej na Twoim profilu na naszej stronie internetowej.
Wybieram opcję "brakuje mi X żeby się przebadać". Kiedy mogę spodziewać się uzbierania brakującej kwoty?
Przy wybraniu tej opcji zostaniesz wpisany na listę osób oczekujących na badanie. Na jego wykonanie czeka się do momentu, w którym znajdzie się osoba wyrażająca chęć opłacenia badania osobie potrzebującej (konkretnej lub anonimowej). Na stronie dostępna jest opcja "Podaruj badanie innym".
Czy badanie daje informację na temat innych nowotworów, np. płuc, jelita grubego?
Tak, jeśli wybierzesz opcję zbadania dodatkowych 56 genów. W tej liście znajdują się geny związane m.in. z nowotworami jelita grubego, tarczycy, mięsakami. Równocześnie jednak podkreślamy, że dla wielu genów w chwili obecnej nie są jeszcze dostępne jednoznaczne rekomendacje odnośnie badań profilaktycznych, którym powinni zostać poddani pacjenci. Ważne dodatkowe informacje na ten temat znajdują również się w odpowiedzi na pytanie „Czy badanie trzeba powtarzać co jakiś czas?
Dlaczego tak tanio?
Znaczna redukcja kosztów pojedynczego badania jest możliwa dzięki zastosowaniu nowatorskiej metody badań pozwalającej analizować jednocześnie duże grupy próbek. W każdej rundzie badania analizujemy 600 osób (nie mniej, nie więcej). Taka grupa umożliwia wykonanie pojedynczego badania za 399zł, zamiast 8000zł (typowa cena europejska). Obniżenie kosztu wynika z naszej nowatorskiej metody, w której szukając mutacji u konkretnej osoby, wykorzystujemy informację zawartą w całej puli 600 próbek.
Jaka jest pewność, że wynik badania jest poprawny?
Obecność każdej wykrytej zmiany chorobotwórczej jest dodatkowo potwierdzana inną metodą badania, dzięki czemu mamy niemal 100% pewność, że znaleziony u pacjenta wariant genetyczny jest prawdziwy. Oznacza to, że wydany pacjentowi wynik, w którym znaleziona została mutacja, jest wynikiem prawdziwym.
Równocześnie, w wyniku ograniczeń technologicznych, około 5% lokalizacji w genie nie zostanie odczytanych. Dla przykładu w genie BRCA1 odczytamy 2280 z 2400 potencjalnie uszkodzonych miejsc.